Mennyire örökletes a rák, és mit tehetünk, ha nálunk magas a kockázat?
Fekete Bálint András klinikai genetikus a dán spermadonorról és a DNS-tesztekről beszél. A legfrissebb hírek szerint egy dán spermadonor ritka, daganathajlammal járó génmutációját közel kétszáz gyerek örökölhette Európában, ami különösen aggasztó, mivel közük lehet magyarországi családok gyermekeihez is. Az esetre fél éve derült fény, de azóta a helyzet súlyosbodott, több gyermeknél daganatos betegség alakult ki, sőt, volt, aki életét vesztette. A BBC beszámolója kitért arra, hogy a genetikai háttér alapján vajon mennyire lehet ez a jelenség általános.
A TP53 gén szerepe a daganatképződésben
A TP53 gén a daganatképződés ellenőrzésében kulcsszerepet játszik. Tumor-szupresszor génként ismert, megakadályozza a sejtek kontrollálatlan osztódását. Amennyiben a sejtek DNS-e sérül, a TP53 képes leállítani a sejtciklust, valamint hozzájárul a károsodott DNS javításához. Ha a hiba nem orvosolható, a gén aktiválja a programozott sejthalált, megakadályozva ezzel a káros folyamatok terjedését. A tumorok több mint felében a TP53 mutációja észlelhető, így ez az egyik legkritikusabb gén a rák elleni védekezésben.
Li–Fraumeni-szindróma: örökletes daganatszindróma
Az érintett családok körében gyakran említik a Li–Fraumeni-szindrómát, amely a TP53 gén mutációjával jár, és jellemzően örökletes. A szindróma kialakulásának esélye akár 50 százalék is lehet, de új mutációként is megjelenhet a spermiumban vagy a petesejtben. A mozaikos formájú előfordulás pedig azt jelenti, hogy a mutáció nem minden sejtre terjed ki, ami bonyolítja a diagnosztikát. Ha a donor esetében ilyen mozaikos mutáció áll fenn, a problémát vérvizsgálattal nem lehet észlelni, hiszen a vér csupán a csontvelőt tükrözi.
Milyen daganatos kockázatot hordoz a Li–Fraumeni-szindróma?
Li–Fraumeni-szindrómás egyének esetében különböző daganattípusok kockázata rendkívül magas, a konkrét valószínűség 75-90 százalékra tehető élethosszig. A szindróma miatt a beteg a normálisnál korábban, és különféle tumortípusokkal nézhet szembe, így a helyzet nagyon komplex.
A daganatos megbetegedések genetikai háttere
A genetika szerepe a daganatos megbetegedések kialakulásában vitathatatlan: számos faktor befolyásolja, beleértve az öröklött genetikai hajlamot, az életmódot és a véletlen mutációkat. A klinikai genetikai vizsgálatok során, amelyek már megfizethető áron elérhetőek, érdemes észben tartani, hogy lehetőség nyílik a daganatos megbetegedések kockázatának felmérésére.
A kérdés, hogy mennyire alapozhatunk a tudományos felfedezésekre a daganatos betegségek megelőzése és kezelése terén, egyre égetőbb, főleg a felnövekvő generációk számára, akik gyermekvállalás előtt állnak.
Az orvosi közösség és a genetikai szakemberek közötti párbeszéd folyamatosan fejlődik, és remélhetőleg kifinomultabb megoldásokat hoz a daganatos betegségekre vonatkozóan.